TRANSLUCENZA NUCALE E TEST COMBINATO – OSTETRICIA E GINECOLOGIA Teramo

Dipartimento Materno Infantile

U.O.C. OSTETRICIA E GINECOLOGIA Teramo (aggiornato 06.2022)

FF Dott. Alessandro Santarelli

TRANSLUCENZA NUCALE E TEST COMBINATO - OSTETRICIA E GINECOLOGIA Teramo

Viene misurata con un esame ecograficomirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra le settimane 11+0 e 13+6 di gestazione. Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l'età materna ed il free Beta HCG. Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente 2,5–3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 o la trisomia 13) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la spina bifida, l'onfalocele o l'ernia diaframmatica. Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. Questo significa anche che circa i tre quarti di tutti i feti Down hanno una translucenza aumentata, ma approssimativamente uno su quattro di essi presenta uno spessore normale pur essendo effetto da trisomia 21. La percentuale di test falsamente positivi per quella soglia è circa del 5%. Questo significa che il 5% delle gravide che si sottoporranno al test della NT risulteranno positive ma nel gruppo di queste gestanti selezionale solo una piccola quota (1-2%) avrà un feto affetto da anomalia cromosomica. Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche quali il test combinato o il test integrato sono previsti anche prelievi di sangue per l'analisi di proteine ed ormoni placentari. Il test combinato utilizza la misura della traslucenza nucale, il bitest ovvero il dosaggio della proteina PAPP-A e dell'ormone free Beta HCG nel sangue materno e l'età materna per il calcolo del rischio di malattia cromosomica del feto. I risultati del test combinato hanno una maggiore sensibilità per le malattie cromosomiche (circa l'80-90%) e specificità, cioè un minor numero di donne che dovranno sottoporsi all'esame invasivo. Esistono dei software che permettono il calcolo del rischio delle varie patologie cromosomiche sulla base delle misure fatte e dei risultati del test biochimico (bitest). Per la esecuzione di tali test la Associazione di professionisti denominata SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetricia e Ginecologica) consiglia di rivolgersi ai numerosi centri o medici appositamente certificati, dopo essere sottoposti a controlli di qualità annuali.

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